أختان، ١٢ و ٧ سنوات، تواجهان تداعيات مهددة للحياة بسبب التعرض للشمس.

بالنسبة لمعظم الأطفال الأستراليين، الصيف يعني الحرية – بعد الظهيرة الطويل في الشمس، والكريكيت في الفناء الخلفي، والرحلات إلى الشاطئ وحفلات السباحة. ولكن بالنسبة للأختين أمييل، 12 عامًا، وتايا، 7 أعوام، فإن ضوء الشمس يهدد حياتهما. تعاني الفتاتان من حالة وراثية نادرة تسمى التصبغ الجلدي المصحوب بضعف إصلاح الحمض النووي (Xeroderma Pigmentosum أو XP)، مما يجعلهما غير قادرين على إصلاح الأضرار التي يسببها الأشعة فوق البنفسجية للحمض النووي.

التصبغ الجلدي المصحوب بضعف إصلاح الحمض النووي: تحديات صيفية استثنائية

حتى كمية صغيرة من ضوء الشمس يمكن أن تسبب حروقًا شديدة وتزيد من خطر الإصابة بسرطان الجلد بما يصل إلى 10000 مرة، وفقًا للتقارير الطبية. كما يرتفع خطر الإصابة بسرطان سطح العين بنسبة 2000 ضعف. تستعد الفتاتان الآن لقضاء صيفهما الخامس منذ التشخيص، حيث أن الحرارة بالفعل “لا تطاق”.

صرحت والدتهما، يفيت ووكر، في مقابلة عاطفية مع news.com.au: “الأمر محزن ومخيف. لا توجد كمية من الأشعة فوق البنفسجية آمنة بالنسبة لهما”. التصبغ الجلدي المصحوب بضعف إصلاح الحمض النووي نادر جدًا، حيث تقول العائلة إنها تعرف فقط ست عائلات أخرى في أستراليا تعاني من نفس الحالة.

التشخيص المبكر والتحديات اليومية

تم تشخيص حالة أمييل عندما كانت في السابعة من عمرها، وبحلول الوقت الذي أكد فيه الأطباء التشخيص، كانت الأضرار التي لحقت بيديها تشبه تلك التي تظهر عادةً على يد شخص يبلغ من العمر 40 عامًا. أما تايا فقد تم تشخيصها في سن الثانية، ولا تتذكر عالماً بدون هذه القيود. وأضافت يفيت: “هناك قلق لدى أمييل لأنها تعلم أن هذا يؤدي إلى السرطان”.

تعتبر هذه الحالة وراثية، وتنتج عن طفرة متنحية مزدوجة تؤدي إلى فشل عملية حيوية في الحمض النووي. كلا الوالدين حاملان لهذه الجينات، على الرغم من أنها لم تظهر في عائلتهما من قبل. اعتادت الفتاتان على العودة من المدرسة كل يوم مع حروق شديدة، خاصة على وجوههما وشفاههما.

في البداية، تجاهل الأطباء مخاوف العائلة. ولكن بعد الإصرار، تمكنوا أخيرًا من الحصول على تشخيص دقيق، ولكن ذلك جاء على حساب “تقلص” حياتهما بشكل كبير. قالت يفيت: “عندما أخبرنا أمييل في البداية، ذهبت إلى الفراش وبكت. كان هناك الكثير من المقاومة لكل شيء اضطررنا إلى تنفيذه”.

كان هذا الخبر بمثابة تغيير جذري في حياة يفيت وزوجها، نيك. بالنسبة لأمييل التي تبلغ من العمر 7 سنوات، كان الأمر صعبًا لأنها كانت ترغب فقط في اللعب في الشمس مع أصدقائها.

تتطلب الحياة اليومية حماية كاملة للجسم. تشمل هذه الحماية قبعة واقية من الأشعة فوق البنفسجية مع واقيات بلاستيكية مصنوعة في ألمانيا للوجه، وقفازات من الولايات المتحدة، وملابس علوية وسفلية بتقييم للأشعة فوق البنفسجية، وجوارب سميكة، وأحذية، وواقي شمسي. يتم فحص كل قطعة من الملابس بانتظام للتأكد من عدم وجود تمزقات أو ثقوب، ويجب التخطيط لكل نزهة بدقة.

تم تجهيز مدرسة الفتاتين بأبواب ونوافذ معززة للأشعة فوق البنفسجية، ويتعاون المعلمون يوميًا للتأكد من اتخاذ جميع الاحتياطات اللازمة. ومع ذلك، غالبًا ما تفتقدان الأنشطة عندما تكون الحرارة شديدة.

جهود لتوفير حياة طبيعية قدر الإمكان

على الرغم من التحديات، تبذل عائلة ووكر قصارى جهدها لضمان حصول الفتيات على فرصة للاستمتاع بحياة طبيعية قدر الإمكان. عندما أرادت أمييل المشاركة في سباق السباحة المدرسي، جعل والداها ذلك ممكنًا. ارتدت بدلة سباحة كاملة الطول، وقفازات، وجوارب سميكة، وقبعة رياضية، ونظارة غوص مزودة بفيلم واقي من الأشعة فوق البنفسجية.

وصفت يفيت ذلك بأنه “مذهل”. وأضافت: “أخبرناها أنه إذا أرادت فعل ذلك، فسنفعله”. كما انضمت أمييل إلى فريق كرة السلة في مدرستها، وهي ترتدي غطاء رياضي يربط تحت ذراعيها، ولكنها تجلس في الخارج في الأيام الحارة.

تطلب معسكر الصف السادس في كانبرا تخطيطًا يشبه التخطيط العسكري. وأوضحت يفيت: “لقد فحصنا كل منشأة، وكل مرحاض، وكل وضع للوجبات”. الحفلات، الملاعب، والنزهات العائلية البسيطة تأتي مع الكثير من التحديات اللوجستية التي ربما لا يتخيلها معظم الآباء.

تراجعت الدعوات إلى الحفلات، وعلى الرغم من الألم الذي تسببه، تقول يفيت إنها تتفهم ذلك. ومع ذلك، لجأت بعض صديقات أمييل المقربات إلى تنظيم ليالي سينمائية، وألعاب مصباح يدوي، وتحميص الخطمي حول نار المخيم حتى تتمكن من المشاركة بأمان.

أكبر مشروع للعائلة، وأعظم أمل لهم، هو بناء فناء خلفي آمن من الأشعة فوق البنفسجية بموافقة المجلس المحلي. إنه فضاء مغلق بالكامل سيسمح للفتاتين أخيرًا باللعب في الخارج خلال النهار.

هذا ليس مجرد مكان مظلل؛ بل هو هيكل مصمم بدقة حيث يجب أن يحجب كل مليمتر من الأشعة فوق البنفسجية. لا توجد فجوات، ولا تسربات، ولا مخاطر. صرحت يفيت: “تم التخطيط لكل شيء بدقة متناهية. إنه أمر لا يصدق”.

تقدر تكلفة البناء بحوالي 560000 دولار، وأكثر من 100000 دولار للسقف وحده. رفضت NDIS طلب التمويل، واقترحت أن الفتيات يمكنهن استخدام “ملعب محلي” بدلاً من ذلك. تستأنف العائلة هذا القرار أمام المحكمة.

تم الاتصال بـ NDIS للحصول على تعليق.

وأضافت يفيت: “لقد تلقينا الكثير من الرفض للوصول إلى ما نحن عليه اليوم”. وأردفت: “نحن مرهقون. لكن هذا سيغير حياتهن”. من المقرر الانتهاء من البناء بحلول 19 ديسمبر، وإذا سارت الأمور على ما يرام، فسيكون هذا هو أول عيد ميلاد تقضيه الأختان في الخارج.

وعبرت الفتاتان عن فرحتهما بالفناء الخلفي الجديد عند التحدث إلى صحيفة news.com.au. وقالت تايا الصغيرة إنها متحمسة للاستلقاء تحت أشعة الشمس وارتداء فساتينها المفضلة في الخارج.

واختتمت يفيت حديثها قائلة: “الأمر يتعلق بالأشياء الصغيرة”. وتابعت: “سنكون قادرين على اللعب في الخارج وفتح الأبواب. وسيكون لدينا تدفق هواء في جميع أنحاء المنزل”.

تعتقد يفيت أن الناس لديهم الكثير ليتعلموه من بناتها، اللتين تتمتعان بشجاعة وإيجابية كبيرتين بالنظر إلى الظروف التي واجهتها. وقد أنشأ أحد أصدقاء عائلة ووكر حملة على GoFundMe، على أمل تخفيف بعض الأعباء المالية أثناء بناء الفناء الخلفي الجديد.

وقالت يفيت: “نحن نعلن عن قصتنا علنًا لزيادة الوعي، والتثقيف، وجمع التبرعات، على أمل أن يفهم الناس مدى صعوبة العيش في حياتنا”. يمكنكم التبرع أو معرفة المزيد عن قصة أمييل وتايا هنا.