فريق بحثي سعودي يكتشف طفرة جينية نادرة مرتبطة بدورة كريبس

أعلن فريق بحثي مشترك يضم باحثين سعوديين وعلماء دوليين بقيادة الدكتور نايف المنتشري، مدير مركز أبحاث الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة، عن اكتشاف مرض جيني جديد ناتج عن طفرة نادرة في جين ME2 المرتبط بدورة كريبس.

الدكتور المنتشري أوضح أن هذا الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في فهم الأمراض الوراثية المتعلقة بدورة كريبس، حيث يؤدي عوز جين ME2 إلى تطوير مرض عصبي حاد مرتبط بإعاقات ذهنية خطيرة، إلى جانب تشوهات في وظائف الكلى وتضخم في عضلة القلب.

معرفة دور الإنزيمات

كما تم التأكيد على أن البحث يلقي الضوء على دور الإنزيمات في دورة كريبس المهمة لوظائف المايتوكوندريا، مما يفتح آفاقًا جديدة لتشخيص ومعالجة الحالات النادرة التي تعاني من هذه الطفرة.

وقدّم الدكتور المنتشري شكره لجامعة طيبة على الدعم المقدم للدراسة، معربًا عن تقديره لهيئة البحث والتطوير والابتكار على المنحة المالية التي ساهمت في إتمام هذا البحث الهام (رقم 12996-iau-2023-TAU-R-3-1-HW).