قد يؤدي نقص فصيلة الدم إلى زيادة الوزن لدى الأشخاص

وفي هذه الدراسة، استخدم الباحثون بيانات وراثية من حوالي 500 ألف شخص في البنك الحيوي بالمملكة المتحدة وأربع مجموعات أخرى لتحديد الأشخاص الذين يحملون متغيرًا وراثيًا يعمل على إيقاف تشغيل جين SMIM1.

“SMIM1 هو جين يشفر بروتينًا مكونًا من 68 حمضًا أمينيًا، والذي يبرز من غشاء الخلية في خلايا الدم الحمراء،” أوضح ماتيا فرونتيني، أستاذ مشارك في علم الأحياء الخلوية في كلية الطب بجامعة إكستر والمؤلف الرئيسي لهذه الدراسة. الأخبار الطبية اليوم“لا يُعرف الكثير عن هذا الجين. فالعائلة التي ينتمي إليها هي عبارة عن مجموعة من الجينات التي تشترك في حقيقة واحدة فقط وهي أنها تشفر البروتينات الغشائية القصيرة.”

“كان الاكتشاف الأولي للجين ونسخته المعيبة قبل 10 سنوات مدفوعًا بالحاجة إلى تطوير اختبار وراثي لفصيلة دم يصعب تحديد نوعها باستخدام الطرق التقليدية والمعروفة باسم فيلوتابع فرونتيني: “بعد هذا الاكتشاف، اكتشفنا أيضًا أن الاختلافات في (هذه) الجينات الموجودة في السكان مرتبطة (ب) بتغييرات طفيفة في معايير خلايا الدم الحمراء”.

وباستخدام البيانات الجينية وعينات الدم، وجد فرونتيني وفريقه أن الأشخاص الذين يعانون من فقدان وظيفة جين SMIM1 كانوا أكثر عرضة للإصابة بالسمنة.

“لقد وجدنا أن الأشخاص الذين لديهم نسختين معيبتين من الجين (SMIM1) – حوالي 1 من كل 5000 – هم أثقل وزنًا من أولئك الذين لا يحملونه. لديهم دهون متغيرة في دمائهم ويستخدمون طاقة أقل بالنظر إلى نفس السعرات الحرارية المتناولة. سيتم تخزين الفائض على شكل دهون،” أوضح فرونتيني.

ووجد الباحثون أيضًا أن الأشخاص الذين لا يعانون من وظيفة جين SMIM1 كانوا أكثر عرضة لإظهار تدابير أخرى مرتبطة بالسمنة بما في ذلك ارتفاع مستويات الدهون في الدم، وعلامات خلل في الأنسجة الدهنية، وزيادة إنزيمات الكبد، فضلاً عن انخفاض مستويات هرمونات الغدة الدرقية.

“لقد وجدنا أن SMIM1 له تأثير على محور الوطاء-الغدة النخامية-الغدة الدرقية، الذي يتحكم في إنتاج العديد من الهرمونات. يؤدي غياب SMIM1 إلى شكل خفيف من قصور الغدة الدرقية مما يؤدي إلى انخفاض إنفاق الطاقة أثناء الراحة. بعبارة أخرى، يستخدم هؤلاء الأشخاص طاقة أقل مع نفس السعرات الحرارية المتناولة – الوجبة – مما يؤدي إلى تخزين الفائض على شكل دهون. هذا أمر شائع، حيث يتلقى ما يقرب من 2٪ من السكان في المملكة المتحدة مكملات الغدة الدرقية، وهو علاج فعال ورخيص،” كما أوضح فرونتيني.

“ولأول مرة، قمنا بربط هذا الجين (SMIM1) ومنتجها بالتحكم في عملية التمثيل الغذائي. والآن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتحديد ما إذا كان الجين جزءًا من مسار جديد تمامًا أو ما إذا كان يغذي أحد المسارات العديدة المعروفة التي تتحكم في عملية التمثيل الغذائي.”
— ماتيا فرونتيني، دكتوراه

بعد مراجعة هذه الدراسة، أخبرنا الدكتور هانز جيه شميت، مدير مركز إنقاص الوزن والصحة الأيضية ورئيس قسم الجراحة الأقل تدخلاً وجراحة السمنة في المركز الطبي لجامعة هاكنساك في نيوجيرسي: م.ت. ليس هناك شك في أن السمنة في كثير من الحالات لها سبب وراثي.

“يكتسب بعض الناس الوزن بسهولة، بينما يأكل آخرون ما يريدونه ولا يكتسبون رطلاً واحداً. هناك العديد من الجينات التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي وتخزين الدهون، ولكن في بعض الحالات النادرة، يؤدي متغير وراثي واحد إلى السمنة. تُظهر هذه الدراسة وجود أدلة تشير إلى وجود صلة بين فقدان وظيفة جين SMIM1 وزيادة الوزن. يشفر SMIM1 بروتينًا يشارك في تنظيم عملية التمثيل الغذائي للدهون. في المرضى الذين لا يعانون من وظيفة الجين، يؤدي انخفاض إنفاق الطاقة إلى زيادة الوزن.”
— هانز جيه شميت، دكتور في الطب

وأضاف أن “المرضى في هذه الدراسة كانوا يخضعون لدراسة الجينات التي تشفر فصيلة دم معينة”.

“لقد وجد الباحثون بالمصادفة ارتباطًا بالسمنة. والخطوة التالية الأفضل هي إشراك باحثين آخرين، ودراسة السمات الجينية الأخرى، لمعرفة ما إذا كان هناك ارتباط بين الجينات الأخرى والوزن – سواء كان الوزن زائدًا أو غير قادر على اكتساب الوزن. وكلما فهمنا الأساس الجيني للسمنة، كلما تمكنا من علاجها بشكل أفضل”، كما قال شميدت.

م.ت. وتحدثنا أيضًا مع الدكتور مير علي، جراح السمنة المعتمد والمدير الطبي لمركز MemorialCare الجراحي لفقدان الوزن في مركز Orange Coast الطبي في فاونتن فالي، كاليفورنيا، حول هذه الدراسة، التي قال إنه وجدها مثيرة للاهتمام.

“لقد عرفنا منذ فترة طويلة أن السمنة لها عامل وراثي كبير، وهو عامل متعدد العوامل ــ لا يوجد جين واحد يساهم في زيادة الوزن. ولكن الجينات والعوامل الوراثية تلعب دورًا كبيرًا في السمنة”، كما قال علي.

“إذا تمكنا من تحديد المتغيرات الجينية التي قد تكون عرضة للسمنة، فقد نتمكن من التدخل في سن مبكرة وربما نجد بعض الأدوية والأشياء التي تمنع أو تتغلب على هذا المتغير الجيني.”
— مير علي، دكتور في الطب

وأضاف “إن تحديد المتغير الجيني ليس مجرد أمر واحد، بل ما هو أفضل علاج لهذا النوع من المتغير؟ يجب النظر إلى طرق علاج مختلفة ومعرفة ما إذا كان هناك شيء واحد أو أشياء متعددة قد تساعد هؤلاء المرضى الذين لديهم استعداد للإصابة بالسمنة”.