اختر منطقتك 
حالة الطقس 
لا تستطيع أدلين تونهاوزر اللعب خارجًا أثناء النهار مع الأطفال الآخرين.
عندما تذهب إلى المدرسة، يتعين على الطفلة البالغة من العمر 7 سنوات من هارتفورد بولاية ويسكونسن، أن تغطي جلدها بالكامل من الرأس إلى أخمص القدمين لتجنب الألم الحارق الذي تعاني منه من الشمس.
ولدت أدلين الصغيرة وهي تعاني من نوع حاد من البورفيريا ـ وهو اضطراب نادر يصيب الجلد والجهاز العصبي نتيجة لتراكم مواد كيميائية طبيعية تسمى البورفيرينات. وعند تعرضها للأشعة فوق البنفسجية، تصاب بشرتها ببثور مؤلمة في غضون دقائق، وتتعرض لخطر العدوى والندوب.
ويعاني نحو 200 ألف أميركي من هذا المرض، وفقاً للمعهد الوطني للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى.
تلقت أدلين تشخيصًا يغير حياتها عندما كانت تبلغ من العمر 18 شهرًا فقط.
“لقد كانت صدمة حقيقية. لقد كنا في حالة نفسية سيئة للغاية”، هذا ما قاله والدها، كيرت تونهاوزر، 60 عامًا، لموقع Today.com.
وقالت والدة أدلين، ميجان دان، 46 عامًا، إن المرض كان “عزلة” لابنتها، التي تجلس بمفردها داخل المنزل أثناء فترة الاستراحة في المدرسة.
“لقد أوضحت لنا أنها تكره المرض… إنها تريد أن تكون طبيعية، وتريد أن تخرج وتلعب مثل الأطفال الآخرين”، كما قال دان.
كان حمل والدة أدلين طبيعيًا، وكانت ولادة ابنتها على ما يرام. ومع ذلك، بدأت الطفلة تظهر عليها أعراض مقلقة.
كان بولها أحمر اللون، وفقدت أظافر قدميها، وأصيبت بما يشبه لدغة حشرة في الجزء الخلفي من ساقها لم تلتئم. وبدأت البثور تظهر على يديها وذراعيها وقدميها – وهي مناطق من جسدها لم تكن مغطاة بالملابس.
قال والدا أدلين لـ Today إن الطبيب شخص في البداية إصابتها بمرض اليد والقدم والأم والقوباء، وهو عدوى جلدية. لكن طبيب الأمراض الجلدية للأطفال اشتبه في إصابتها بالبورفيريا.
وكشفت الاختبارات أن أدلين مصابة بنوع نادر للغاية يسمى البورفيريا الكريات الحمراء الخلقية – والتي يوجد بها حوالي 200 حالة مؤكدة فقط في جميع أنحاء العالم، وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة.
يحمل كلا والديها متغيرًا جينيًا يسبب المرض، على الرغم من أنهما لا يعانيان منه.
بمجرد أن علموا بما كانوا يواجهونه، بدأ الآباء المعنيون على الفور في إجراء تغييرات على منزلهم للتأكد من عدم دخول ضوء الشمس. لقد عملوا مع منطقة مدرستهم المحلية للتأكد من أن أدلين يمكنها حضور الفصول الدراسية بأمان.
حتى لو خرجت للخارج لبضع دقائق فقط خلال النهار، يجب تغطية وجهها بالكامل – وحتى أنها ترتدي واقيًا من الشمس داخل المنزل للحماية الإضافية.
“طالما بقيت أدلين مغطاة ولم تتعرض للأشعة فوق البنفسجية أو الضوء الخارجي، فلن يكون لديها أي ردود فعل”، قال دان لـ Today.
“أما فيما يتعلق باللعب أثناء النهار، فلا. فنحن لا نسمح لها بالخروج. فالأمر محفوف بالمخاطر. ويصبح الأمر أكثر صعوبة كلما كبرت، لأنها بطبيعة الحال ترى أشقاءها في الخارج وترغب في الخروج هناك”، تضيف تونهاوزر.
في الصيف الماضي، أصيبت أدلين ببثور خطيرة لأول مرة منذ تشخيص حالتها. ويعتقد والداها أنها ربما تسللت إلى الخارج عدة مرات للعب مع إخوتها وأخواتها.
كانت تعاني من الكثير من الألم – لكن الآن يقول والداها إنها أصبحت أكثر حذراً لأنها أصبحت مدركة للعواقب.
قال الأطباء لوالدي أدلين إنها ستكون بخير عندما تكبر طالما أنها تتجنب الأشعة فوق البنفسجية. وذكرت صحيفة توداي أن أدلين تخضع مرتين في العام لسحب الدم واختباره لمراقبة صحتها، وخاصة مستويات الكبد والحديد التي يمكن أن تتأثر بمرضها.
قد تحتاج إلى عملية زرع نخاع العظم يومًا ما، لكن كل شيء على ما يرام في الوقت الحالي.
“نحن نواصل المضي قدمًا. لا يمكنك النظر إلى الوراء. نحن نواصل المضي قدمًا”، قال دان.
“أعتقد أنها تتألق. علينا حقًا أن نستمر في تعزيزها. إنها واثقة جدًا من نفسها، وأريدها أن تظل على هذا النحو.”
