صنفت الهيئة العامة للغذاء والدواء مستحضر ”كفيتيليا“، الذي يحمل الاسم العلمي ”فيتوسيران“، ضمن مسار الأدوية الواعدة، وذلك لعلاج مرض الهيموفيليا.
يعد هذا المرض وراث، وهو وراثي نادر يمنع تجلط الدم بشكل طبيعي نتيجة نقص أو غياب بعض البروتينات المسؤولة عن عملية تخثر الدم، بحسب وزارة الصحة السعودية.
الهيموفيليا أو مرض الناعور يصيب الذكور وقد يصيب الإناث بنسب قليلة مقارنة بالذكور يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنسجة.

طفرة جينية

ويحدث هذا الاضطراب نتيجة طفرة أو تغير في الجينات التي تزود الجسم بالتعليمات اللازمة لإنتاج عوامل التجلط. ورغم أن الأعراض قد تكون متشابهة بين الأنواع المختلفة، إلا أن السبب يعود لطفرات في جينات مختلفة. لا يوجد علاج نهائي للهيموفيليا حتى الآن، لكن توجد خيارات علاجية تساعد على تقليل النزيف ومنع حدوث مضاعفات خطيرة. وتُعد الاستشارة الوراثية أمرًا مهمًا للوقاية، خاصةً في العائلات التي لديها تاريخ مرضي مع هذا الاضطراب.

تعريف الهيموفيليا

يُعرف الهيموفيليا بأنه اضطراب ناتج عن خلل وراثي يؤدي إلى نقص أو غياب أحد عوامل التجلط المهمة في الدم، ما يتسبب في نزيف مطول بعد الإصابات أو الجروح. ويظهر هذا المرض غالبًا عند الذكور، وتختلف درجة شدته بحسب كمية عوامل التجلط المتوفرة في الدم؛ فكلما قلّت هذه العوامل، زادت حدة المرض ومخاطره. ويمكن أن يؤدي النزيف غير المُسيطر عليه إلى تلف الأنسجة والأعضاء، وخاصة المفاصل.

أنواع الهيموفيليا

ينقسم هذا المرض إلى عدة أنواع، أبرزها الهيموفيليا (أ) أو الكلاسيكية، وهي الأكثر شيوعًا وتنتج عن نقص عامل التجلط رقم 8. أما الهيموفيليا (ب) فهي ناتجة عن نقص عامل التجلط رقم 9، وتعرف أحيانًا باسم “مرض كريسماس”. وهناك أيضًا الهيموفيليا (ج)، التي تنجم عن نقص عامل التجلط رقم 11، وهي أقل شيوعًا. بالإضافة إلى ذلك، توجد الهيموفيليا المكتسبة، وهي غير وراثية وتحدث نتيجة خلل في الجهاز المناعي، وغالبًا ما تبدأ في سن البلوغ دون سبب واضح. يُشار إلى أن النوعين (أ) و(ب) هما الأكثر انتشارًا في الوطن العربي. ومن المسميات الأخرى الشائعة للهيموفيليا: الناعور، النزاف، ونزف الدم الوراثي.

أسباب الإصابة بالهيموفيليا

عند الإصابة بجرح أو كدمة، يبدأ الجسم الطبيعي في تكوين جلطة دموية توقف النزيف، وذلك بفضل عوامل التجلط التي تعمل مع الصفائح الدموية لإغلاق الأوعية الدموية التالفة. أما في حالة الهيموفيليا، فإن هذا النظام لا يعمل بشكل صحيح بسبب نقص هذه العوامل، مما يؤدي إلى استمرار النزيف لفترات أطول قد تهدد حياة المصاب في بعض الحالات.

تتفاوت أعراض الهيموفيليا بحسب شدة نقص عامل التجلط، وقد تكون خفيفة أو شديدة. أكثر الأعراض وضوحًا هي النزيف الذي يصعب إيقافه بعد الإصابات. ومن الأعراض الأخرى: تورم وألم المفاصل بسبب النزيف الداخلي، وظهور كدمات كبيرة أو نزف تحت الجلد، ونزيف في اللثة أو الفم خاصةً بعد خلع الأسنان، وكذلك النزيف بعد العمليات البسيطة مثل الختان أو أخذ التطعيمات. قد يظهر النزيف أيضًا في بول أو براز المريض، إضافة إلى تكرار نزيف الأنف ونزيف في الرأس عند حديثي الولادة.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

ينبغي التوجه للطبيب عند ملاحظة سهولة ظهور الكدمات، أو عند مواجهة صعوبة في وقف النزيف بعد الإصابات الطفيفة. كما أن الشعور بألم أو تورم في المفاصل قد يدل على وجود نزيف داخلي يستدعي التدخل الطبي.رغم عدم توفر علاج نهائي للهيموفيليا، فإن العلاج يهدف إلى منع المضاعفات والسيطرة على النزيف.
ويشمل ذلك إعطاء عوامل التجلط المصنعة وراثيًا عن طريق الحقن الوريدي أو تحت الجلد، وتُستخدم هذه الأدوية إما لعلاج النزيف الحاصل أو كوقاية منتظمة. كما يُنصح بعض المرضى بالعلاج الوقائي المستمر لتجنب نوبات النزيف، خاصةً في الحالات الشديدة.
وأفادت الهيئة بأن مستحضر ”كفيتيليا“ يعتمد في تركيبته على المادة الفعالة ”فيتوسيران“، وهي عبارة عن حمض نووي ريبوزي صغير متداخل مزدوج الشريطة «siRNA».
وأوضحت أن آلية عمل الدواء تتمثل في خفض مستويات بروتين مضاد الثرومبين في الجسم، مما يؤدي إلى تعزيز إنتاج بروتين الثرومبين، وبالتالي تحسين قدرة الدم على التخثر.
ومن المتوقع أن تساهم هذه الآلية العلاجية في تقليل احتمالية حدوث نوبات النزيف لدى مرضى الهيموفيليا، الذين يفتقرون لعوامل التخثر الضرورية، مما يساعد في السيطرة الفعالة على المرض والحد من مضاعفاته.

شاركها.