أدركت جوردان كروس أن هناك خطأ ما في مولودها الجديد برويت، بعد ساعات من إعادته إلى المنزل من المستشفى العام الماضي.
وقال كروس، 32 عاماً، لصحيفة The Post: “لقد بدأ يرفض التمريض”. “من المفترض أن تقومي بإرضاع (المواليد الجدد) كل ساعتين، لذا كانت تلك أول علامة لي.”
ما تلا ذلك هو الخوف الأكبر لكل والد جديد – فقد أصبح رضيع داكوتا الجنوبية مريضًا للغاية بسبب اضطراب أيضي وراثي نادر وتوفي عندما كان عمره 6 أشهر فقط.
مع اقتراب الذكرى السنوية الأولى لوفاة برويت، تواصل عائلة كروس رفع مستوى الوعي حول نقص الأورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC) ودفع المستشفيات إلى إعطاء الأولوية لاختبار الأمونيا المبكر عند الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من الأعراض على أمل منع الوفيات المدمرة الأخرى.
قال كروس: “لقد غيّر مستشفانا بروتوكولهم”. “وهذا شيء آمل أن تبدأه المستشفيات الأخرى في منطقتنا وفي جميع أنحاء الولايات.”
مقاتل شجاع
وصل برويت في 17 مايو 2024، لينضم إلى شقيقيه الأكبر منه، باكستون وبريور.
جوردان – وهي معلمة مثل زوجها كريس – كانت تأمل بهدوء في الحصول على فتاة. لقد احتضنت في النهاية روح الأم الصبي.
كان حملها هادئًا إلى حد ما، حيث تم تشخيص إصابتها بسكري الحمل، وهي حالة شائعة، وكانت ولادتها عادية.
وخرجت الأسرة من المستشفى بعد يومين لأن الأمور كانت “على ما يرام”. وقعت الكارثة في غضون ساعات.
قال جوردان: “لقد تغيرت الأمور بشكل جذري خلال تلك الفترة القصيرة التي قضاها معه في المنزل”.
كان الفشل في الرضاعة هو الدليل الأول، ثم بدأ برويت في إصدار أصوات شخير غريبة.
لا يبدو أنه كان يعاني من ضيق في التنفس. لقد بدا غير مريح.
أحضره آل كروس إلى غرفة الطوارئ. تلا ذلك مجموعة محمومة من المختبرات.
اشتبه الأطباء في البداية بوجود عدوى بكتيرية، لكن نتائج الاختبارات كانت سلبية.
وأخيراً، وبعد يومين مؤلمين، تمت استشارة فريق علم الوراثة وإجراء اختبار الأمونيا.
سجل برويت رقمًا ضخمًا بلغ 1256 ميكرومول لكل لتر، ويعتبر أقل من 90 عامًا أمرًا طبيعيًا بالنسبة للرضع الناضجين.
وقال جوردان: “بمجرد حصولهم على (مستوى) الأمونيا، تمكنوا من البدء في تنفيذ خطط العلاج ومحاولة السيطرة على الأمور”.
وأضافت: “لكن تلك القراءة المتأخرة للأمونيا كانت مدمرة للغاية”. “كان يعاني من تلف كبير في الدماغ بسبب ارتفاع نسبة الأمونيا.”
داخل نقص OTC
من الطبيعي أن تقوم البكتيريا السليمة في الجسم بإنتاج الأمونيا أثناء معالجة البروتينات والأحماض الأمينية من الطعام. في حين أن المستويات المنخفضة آمنة، إلا أن المستويات العالية يمكن أن تكون سامة، خاصة للدماغ والكبد.
قد يكون لدى الأطفال حديثي الولادة مستويات أعلى من الأمونيا بشكل طبيعي لأن أكبادهم لا تزال في طور النمو.
يمكن أن تحدث مستويات الأمونيا المرتفعة أيضًا عندما تكون الإنزيمات اللازمة لمعالجة البروتين معيبة، مما يترك الجسم غير قادر على إزالة الأمونيا ومنتجات النفايات الأخرى بشكل صحيح.
يُعرف هذا باسم نقص OTC، والذي يؤثر على حوالي 1 من كل 63000 أمريكي.
يحدث هذا بسبب طفرة في جين OTC، الموجود على الكروموسوم X.
عادة ما يعاني الذكور من أعراض أكثر خطورة لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط.
تُعتبر الإناث عادةً حاملات للمرض نظرًا لوجود اثنين من الكروموسومات X. غالبًا ما يعوض كروموسوم X الطبيعي الثاني.
معظم الإناث الحاملات للمرض لا تظهر عليهن أي أعراض في البداية، على الرغم من أن بعضهن قد يعانين في النهاية من الصداع النصفي والقيء والإرهاق.
علمت جوردان في المستشفى أنها حاملة للفيروس. لديها نسخة واحدة من جين OTC المُعدل، والتي نقلتها إلى برويت.
تتناول جوردان السيترولين لمساعدة جسمها على التخلص من الأمونيا وتخضع لاختبارات سنوية.
وجاءت نتيجة اختبار شقيقي برويت الأكبر سنا سلبية، وهو ما يبعث على الارتياح للعائلة.
حياة جميلة اختصرت
“معني اسم Pruitt هو : “الصغير الشجاع. برويت كروس ترقى إلى مستوى اسمه.
أمضى في البداية حوالي 45 يومًا في المستشفى، حيث عمل فريقه الطبي على خفض مستويات الأمونيا لديه واستقراره من خلال اتباع نظام غذائي مناسب للبروتين.
عندما عاد برويت أخيرًا إلى منزله، واجه طريقًا طويلًا. كان يتناول كمية هائلة من الأدوية للتحكم في الأمونيا ومنع النوبات وإرخاء عضلاته.
كان لديه أيضًا أنبوب تغذية وقسطرة لغسيل الكلى يمكنها إزالة الأمونيا من دمه بسرعة.
قال جوردان: “لقد كانت دعوة للاستيقاظ كبيرة جدًا”. “لقد تم تنظيم الحياة بشكل مختلف كثيرًا عما توقعنا أن تبدو عليه عندما نعود إلى المنزل مع طفلنا الثالث.”
أحضرت عائلة كروس برويت ذهابًا وإيابًا إلى المستشفى حتى يتمكن فريقه الطبي من تعديل نظامه الغذائي بناءً على مختبراته. كان الوضع قاتما.
وأوضح جوردان: “لقد انتهى بنا الأمر إلى إجراء ثلاث صور بالرنين المغناطيسي معه لأنه (مع) أدمغة الأطفال، يمكن للأشياء أن تتجدد”. “بدا الأمر سيئًا في كل مرة، لكنه استمر في التدهور.”
الحفاظ على ذاكرة برويت حية
وكانت هناك لحظات من الفرح وسط الفحوصات المستمرة.
زار برويت حديقة الحيوان وبيت الفراشات ورقعة اليقطين وبستان التفاح مع إخوته الأكبر سنًا.
كانت الابتسامة تومض أحيانًا على وجهه. لقد كان أيضًا يهدل ويثرثر ويتدحرج ويبدو أنه يجد الراحة في الكسلان الخانق.
للأسف، بينما كان كروس يعمل على إجراء عملية زرع كبد له، توفي برويت في 22 نوفمبر 2024.
وجهت العائلة آلامها إلى الهدف وأنشأت مؤسسة Brave Little One Foundation.
تدعم المنظمة غير الربحية العائلات التي تواجه صعوبات طبية، وتوفر ملابس مجانية للأطفال الذين يستخدمون أنابيب التغذية، وتقوم بالتثقيف حول نقص الأدوية التي لا تحتاج إلى وصفة طبية وأعراضه.
اختبار الأمونيا ليس روتينيًا لجميع الأطفال حديثي الولادة، لكن جوردان يأمل أن يصبح أكثر شيوعًا في الفحص العاجل لأولئك الذين تظهر عليهم علامات مشاكل عصبية مثل الخمول أو سوء التغذية أو القيء أو النوبات.
يتكلف الاختبار عادةً ما بين 18 دولارًا و90 دولارًا.
قامت مستشفى سانفورد هيلث، مستشفى سيوكس فولز، حيث ولد برويت وعولج، بتحديث بروتوكوله لإضافة مختبر للأمونيا.
ويريد الأردن أن تحذو مستشفيات أخرى حذوه. وفي هذه الأثناء، تواصل الاحتفاظ ببرويت في قلبها.
وقال جوردان: “(نوفمبر) يصادف مرور عام على وفاته، لذلك أشعر أن عملية الحزن تغيرت بالتأكيد بالنسبة لي بمرور الوقت”.
“ما زلت حزينًا عليه، لكنني أتعلم أنه يجب علي المضي قدمًا في الحياة وتحقيق أقصى استفادة مما لدي.”