كانت كاتي بلو بوغ تبلغ من العمر بضع ساعات فقط عندما تحولت شفتيها إلى اللون الأزرق وشعرت فجأة بالذعر لدى والديها وموظفيها في جناح الولادة في كاليفورنيا.
وفي وقت لاحق من ذلك اليوم، اكتشف الأطباء أنها تعاني من عيب كبير في القلب، حيث ولدت ببطين واحد. تم إرسالها على الفور بواسطة سيارة إسعاف إلى مستشفى قريب في جامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو، لإجراء عملية جراحية لإنقاذ حياتها.
عندما كانت كاتي تبلغ من العمر 9 سنوات، كانت قد خضعت لعدة إجراءات جراحية، لكنها ما زالت “غير قادرة على الركض عبر الملعب دون توقف”.
وقالت بلو بوغ لصحيفة The Post: “كانت شفتاي زرقاء، وأظافري زرقاء، وكان تشبع الأكسجين لدي 60%، ومن المفترض أن يكون أعلى من 90%”.
تحدث أكثر أنواع العيوب الخلقية شيوعًا في القلب، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. وهي تؤثر على واحد من كل 100 ولادة حية، وهو ما يعادل 40 ألف طفل يولدون في الولايات المتحدة كل عام، أو طفل واحد يولد كل 15 دقيقة، وفقا لمعهد مردوخ لأبحاث الأطفال (MCRI).
يبلغ عمر Blue-Pugh الآن 34 عامًا ويزدهر في دورهام بولاية نورث كارولينا. وفي حين أن إجراء فونتان “لإعادة السباكة” في قلبها قد أدى إلى تحسين نوعية حياتها بشكل كبير، إلا أنها قد لا تزال بحاجة إلى عملية زرع قلب في يوم من الأيام، وفقًا للأطباء.
وقالت: “التفكير في موت المرء أمر مخيف”.
“أنا ممتن جدًا لوجودي هنا. أعيش حياة طبيعية إلى حد كبير. لكن التفكير في أنني قد أحتاج في يوم من الأيام إلى عملية زرع الأعضاء وأن جسمي يمكن أن يرفضها يثير الكثير من القلق.
لقد عززت الأبحاث الجديدة الرائدة في مجال الخلايا الجذعية وتكنولوجيا الذكاء الاصطناعي (AI) الآمال في القضاء على كل هذه المخاوف، وعلاج الحالات المشابهة لحالتها – حتى قبل الولادة.
تعاون كبار الباحثين في مجال الصحة من MCRI في أستراليا مع باحثين من معاهد جلادستون في سان فرانسيسكو في برنامج جديد لتطوير تقنيات متطورة لعلاج الأسباب الكامنة وراء أمراض القلب لدى الأطفال بشكل أكثر فعالية.
خيارات العلاج الحالية مثل عمليات زرع الأعضاء غير كافية لأن إمدادات القلب المتبرع بها محدودة، ولدى المرضى فرص أقل للبقاء على قيد الحياة على المدى المتوسط إلى الطويل ويحتاجون إلى تثبيط المناعة مدى الحياة، وفقًا لـ MCRI.
يقود البروفيسور إنزو بوريلو في MCRI البحث الجديد الذي يركز على تطوير علاجات شخصية لمنع تطور المرض، وفي نهاية المطاف، لتجنب الحاجة إلى زرع الأعضاء.
وتستفيد هذه المبادرة، التي يطلق عليها اسم “فك رموز القلوب المكسورة”، من تقنيات الخلايا الجذعية التابعة لـ MCRI وقدرات الذكاء الاصطناعي المتقدمة لدى معاهد جلادستون من أجل “فهم بيولوجيا الأمراض البشرية”.
وقال بوريلو: “إن عملية زرع الأعضاء ليست علاجاً، إنها في الحقيقة الملاذ الأخير”.
وتهدف الشراكة إلى أن تكون قادرة على تقديم علاجات شخصية للمرضى الصغار.
كان بوريلو وفريقه رائدين في مجال الخلايا الجذعية في عام 2017 عندما قاموا بإنشاء النماذج المصغرة ثلاثية الأبعاد الأكثر تعقيدًا لأنسجة القلب البشري في العالم. ويمكنهم الآن تقليد القلب البشري في طبق المختبر وإجراء تجارب متقدمة لإنشاء علاجات.
وأوضح بوريلو: “يمكننا إنتاج الآلاف من أنسجة القلب البشرية المصغرة من الخلايا الجذعية كل أسبوع”.
“تولد هذه الأنواع من الدراسات مجموعات هائلة من البيانات. نحن بحاجة إلى أن نكون قادرين على التنقيب في مجموعات البيانات هذه لتحديد السبب الكامن وراء أمراض القلب، وهنا يأتي دور الذكاء الاصطناعي.
“إنها تتيح لنا التنبؤ بكيفية استجابة المريض لعلاج معين.
“من المحتمل أن ينطبق النهج الذي نعمل على تطويره على جميع أشكال أمراض القلب، وليس فقط الأطفال، بل البالغين أيضًا.”
يعمل الباحثون في MCRI مع أطباء القلب وأخصائيي القلب للوصول إلى نقطة يمكنهم من خلالها القضاء على العيوب قبل أن يتوفر لهم الوقت الكافي للتطور.
“من خلال الدخول إلى هذه الجينات وتحريرها مبكرًا – أولاً عند الولادة – فإن الطريقة التي يستخدمون بها الذكاء الاصطناعي الخاص بهم هي أنه يمكنك الدخول وقص هذه الجينات في مراحل مختلفة. قالت سارة مردوخ، سفيرة MCRI العالمية، وهي زوجة لاتشلان مردوخ، رئيس الشركة الأم لصحيفة The Post، News Corp: “(بعد ذلك سيكون) الذهاب إلى الأم ومنع حدوث الأمراض في المقام الأول”. والرئيس التنفيذي لشركة فوكس.
إنهم يواصلون الإرث الذي بدأته سيدة الأعمال الخيرية الرائدة عالميًا السيدة إليزابيث مردوخ – والدة قطب الإعلام الراحل روبرت مردوخ، الذي أسس معهد مردوخ الأصلي لأبحاث العيوب الخلقية في عام 1986 جنبًا إلى جنب مع رائد علم الوراثة البروفيسور ديفيد دانكس.
ومنذ ذلك الحين تطورت المؤسسة من معهد أبحاث علم الوراثة إلى مؤسسة رائدة عالميًا في مجال صحة الأطفال.
تم تصنيف MCRI الآن بين أفضل ثلاثة معاهد لأبحاث صحة الطفل في العالم من حيث جودة وتأثير أعمالها.
يمكن رؤية مثال حي للقفزات إلى الأمام في أبحاث القلب التي أجراها معهد MCRI ومعاهد جلادستون في حالة إيبوني وكايل ماليسون.
كانت ابنتهما أميليا تبلغ من العمر عامين عندما أصيبت فجأة بقصور في القلب.
وقالت إيبوني إنه تم تشخيص إصابتها باعتلال عضلة القلب LVNC بعد الاستيقاظ في عيد الأم عام 2015 وكان وجهها منتفخًا لدرجة أنها بالكاد تستطيع فتح عينيها.
وقالت إيبوني، موظفة استقبال تبلغ من العمر 31 عاماً في ملبورن بأستراليا، لصحيفة The Post: “لقد كانت في وحدة العناية المركزة لمدة أسبوع ثم في جناح القلب لمدة أسبوع آخر قبل أن تعود إلى المنزل”.
في وقت لاحق من ذلك العام، أصبح المتبرع بالأعضاء متاحًا وأجرت أميليا عملية زرع قلب عندما كان عمرها 3 سنوات فقط.
لكن من المأمول أن يؤدي البحث الذي تجريه مبادرة فك رموز القلوب المكسورة إلى أن شقيق أميليا البالغ من العمر 11 عامًا، إيليا – والذي يعاني من نفس حالة القلب – لن يضطر إلى الخضوع لعملية زرع قلب على الإطلاق.
وقال إيبوني: “إيلي مستقر حاليًا، ولكن أملنا هو أنه إذا أصبح مريضًا، فإن العمل الذي تقوم به MCRI سيكون مفيدًا جدًا في أي علاج يحتاج إليه”.
لقد شهدت سارة مردوخ بنفسها الواقع المفجع لما يمر به الأطفال المصابون بأمراض القلب وأسرهم.
“قمت بزيارة طفلة صغيرة تبلغ من العمر 18 شهراً، وكانت الأنابيب تخرج من صدرها إلى جهاز يضخ لها الدم. قال مردوخ لصحيفة The Post: “مقيد بالسرير”.
“فكر في طفل صغير – لم يسبق لي أن رأيت طفلاً بهذه الحالة في هذا العمر. لقد جلست هناك للتو. وسوف تجلس هناك منتظرة حتى يكون لها قلب.
“يكون الأمر صعبًا جدًا عندما يكون لديك أطفال صغار – وهذا ما يحفزنا.
“منذ بضعة أشهر، كنا رائدين في القدرة على رسم خريطة للجينوم البشري الكامل للطفل – وهو تشخيص سريع في ثلاثة أيام. نحن نفعل ذلك في أربع ساعات الآن. هذا هو المكان الذي سنكون فيه قادرين على رسم خريطة لجينوم الطفل بأكمله. ابحثوا عن المشكلة الجينية قبل أن تسبب مشكلة”.
المجال الآخر الذي تفوقت فيه MCRI هو تطوير لقاح منقذ لحياة الأطفال حديثي الولادة للوقاية من فيروس الروتا – وهو فيروس شديد العدوى تسبب في أكثر من 400000 حالة وفاة سنويًا في البلدان النامية في التسعينيات وأوائل القرن الحادي والعشرين، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). ).
توصي منظمة الصحة العالمية (WHO) الآن باللقاح لجميع الأطفال، وقد تم تقديمه إلى 114 دولة، حيث كان فعالًا بنسبة تصل إلى 90٪ في الوقاية من فيروس الروتا الحاد، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة.
تقول إيبوني إن البحث والقفزات التي حققتها مؤسسة MCRI تجعل عائلتها بأكملها تشعر بالطمأنينة والأمل.
وقالت: “من الجيد أن نعرف أن هناك أشخاصًا يعملون في أشياء من شأنها أن تساعد حياة أطفالي وأطفال آخرين في جميع أنحاء البلاد”.