الجين المرتبط بمرض الزهايمر مرتبط بأنواع الخرف الأخرى

استخدم العلماء نوعًا من تسلسل الجينوم الكامل يسمى تسلسل القراءة القصيرة والذي يتضمن تقطيع الجينوم إلى أجزاء أقصر ، وتسلسلها ، وترتيبها.

كانوا يبحثون على وجه التحديد عن المتغيرات الجينية المعروفة باسم المتغيرات الهيكلية ، والتي تحدث عندما تتغير أجزاء كبيرة من ميزة الجينوم بسبب أحداث مثل الازدواجية أو النقل.

هذا على عكس المتغيرات الجينية التي لها اختلافات أصغر ، مثل تغيير نوكليوتيد واحد.

في حين أن كلا النوعين من المتغيرات يمكن أن يسبب أو يزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة ، فمن المهم بشكل خاص النظر إلى هذا النوع من المتغيرات حيث أن المتغيرات الهيكلية متورطة في العديد من الأمراض الأخرى. الظروف العصبية.

قال الدكتور ديفيد إيه ميريل ، الطبيب النفسي للبالغين والمسنين ومدير مركز باسيفيك برين هيلث التابع لمعهد علم الأعصاب المحيط الهادئ في سانتا مونيكا ، كاليفورنيا ، أخبار طبية اليوم:

“هذه كلها متلازمات تنكس عصبي تؤدي إلى ضعف وظيفي في الإدراك وفقدان الذاكرة. الاختلاف هو العملية المرضية الأساسية لكل منهما “.

نظر الباحثون على وجه التحديد في 50 جينًا على الجينوم المعروف بالفعل أنها مرتبطة بمرض التنكس العصبي الموروث واستخدموا خوارزميات قائمة على التعلم الآلي لاكتشاف 83 متغيرًا هيكليًا مرتبطًا بخرف أجسام ليوي و 81 متغيرًا مرتبطًا بالخرف الجبهي الصدغي.

حدد هذا التحليل المتغيرات في ثلاث نقاط على الجينوم المتورطة بالفعل في خطر الإصابة بالخرف.

اكتشف الباحثون نوعًا واحدًا من الجين TCPN1 ، حيث تم حذف أكثر من 300 نيوكليوتيد ، تم العثور عليه في مرضى خَرَف أجسام ليوي.

هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها ربط جين TCPN1 بخرف أجسام ليوي ، بعد أن تم ربطه سابقًا بعوامل الخطر الجينية لمرض الزهايمر.

قال الدكتور ميريل: “مرض الزهايمر عادة عبارة عن لويحات أميلويد مع تشابك تاو”.

“الخرف الجبهي الصدغي هو في الغالب تشابك تاو قائم مع أو بدون لويحات. خَرَف أجسام ليوي هو مرض طيفي لمرض باركنسون يتضمن سوء تشكيل بروتين يسمى ألفا سينوكلين. تختلف الأعراض باختلاف الأمراض بناءً على مكان تطور علم الأمراض في الدماغ “.

– الدكتور ديفيد أ. ميريل طبيب نفساني كبار وكبار السن

يتمثل أحد قيود تسلسل القراءة القصيرة في أنه يعتبر أفضل في اكتشاف المتغيرات الأصغر ، بدلاً من المتغيرات الهيكلية الأكثر تعقيدًا ، كما تم فحصه في الدراسة الحالية.

بالإضافة إلى ذلك ، كان جميع المشاركين في الدراسة من أصل أوروبي ، مما يعني أنه لا يمكن استقراء النتائج للأفراد من أصول أخرى.

أظهرت الأبحاث السابقة في المحددات الجينية للخرف أن الأشخاص من أصل أفريقي مصابين بالخرف APOE المتغير الجيني المرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر هو في الواقع أقل احتمالا من الأشخاص من أصل أوروبي الذين لديهم نفس المتغير لتطوير الحالة.

يُعتقد أن هذا قد يكون بسبب الاختلافات في علم التخلق في موقع الجين ، مما يؤثر على قدرة آلية الخلية للوصول إليها وقراءتها ونسخها ، مما يبرز أهمية النظر في السلالة فيما يتعلق بعوامل الخطر الجينية.

قالت الدكتورة هانا باتيل ، الممارس العام وخبير الممارس العام والمحاضر الفخري بجامعة كنت ، إن نتائج هذه الدراسة من غير المرجح أن تغير كيفية تشخيص الخرف. وأشارت إلى MNT:

“لا يوجد مسار مختلف لجميع أشكال الخرف المختلفة ، تذهب عمومًا إلى عيادة تقييم الذاكرة وبعد ذلك بمجرد حصولنا على نتائج الاختبار للتأكد من عدم وجود أي نوع أساسي ، على سبيل المثال ، مشاكل الغدة الدرقية أو نقص حمض الفوليك المشكلات ، ثم يقوم الاستشاري أو طبيب الشيخوخة أو الطبيب النفسي بإحالة المرضى لإجراء فحص بالأشعة المقطعية أو نوع من التصوير لرأسهم وربما يفعلون أكثر من مجرد أخذ التاريخ المتعمق. إن فحوصات الدماغ التي نقوم بها – عادة ما تكون التصوير بالرنين المغناطيسي – ستساعد في تأكيد تشخيص الخرف ونوع المرض الذي يسبب الخرف “.

وأضاف الدكتور ميريل أن علم الوراثة “يساعدنا في تقسيم المرضى إلى مستويات أعلى مقابل مخاطر أقل”.

في الغالبية العظمى من الحالات ، الجينات ليست مصيرك عندما يتعلق الأمر بالاضطرابات التنكسية العصبية. قال الدكتور ميريل إن ما نفعله لتحسين صحتنا والحفاظ عليها يحدث فرقًا كبيرًا في مدى تقدم أدمغتنا.